Sintomi della distrofia muscolare, della distrofia di Duchenne, della distrofia di Becker

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Tutti i tipi della distrofia muscolare sono caratterizzati da una progressiva atrofia dei muscoli ma si differenziano per la gravità della malattia e per il tempo della sua comparsa.

La distrofia di Duchenne compare nella prima infanzia (fra i 3 e 5 anni). I bambini che ne sono colpiti presentano una deambulazione anserina, salgono le scale con difficoltà, cadono spesso e non riescono a correre. Quando alzano le braccia, le scapole si “distaccano” dal tronco – questo sintomo ha ricevuto il nome di “scapole ad ala”.

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Normalmente un bambino colpito da distrofia muscolare a 9-12 anni è costretto alla sedia a rotelle. La progressiva debolezza del muscolo cardiaco porta a morte dovuta ad un’improvvisa insufficienza cardiaca, insufficienza respiratoria o infezione.

Anche se la distrofia di Becker ha molto in comune con la distrofia di Duchenne, evolve molto più lentamente. I sintomi compaiono intorno ai 5 anni di età ma anche superati i 15 anni i piccoli pazienti mantengono solitamente la capacità di camminare, spesso per molti anni ancora.

La distrofia sternocleidomastoidea si evolve lentamente, il suo decorso è relativamente benigno. In genere la malattia compare entro i 10 anni di età ma può manifestarsi anche nel primo periodo adolescenziale.

I bambini che manifestano questa patologia da neonati succhiano debolmente, quando crescono non riescono ad atteggiare le labbra a fischio o alzare le braccia oltre la testa. Il volto dei piccoli pazienti è poco espressivo durante il riso o il pianto oppure ha delle espressioni mimiche differenti da quelle normali.

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Il medico effettua un esame obiettivo del bambino, fa domande sulle malattie presenti in famiglia ai suoi famigliari e prescrive determinate analisi. Se qualcuno dei famigliari ha manifestato la distrofia muscolare, il medico cerca di chiarire come è stato il decorso della malattia. Analizzando i dati a disposizione, è possibile prevedere quello che attende il bambino.

Se nella famiglia non vi sono mai stati ammalati di distrofia muscolare, un esame come la elettromiografia è in grado di valutare la funzionalità dei nervi nei muscoli colpiti e confermare la presenza di distrofia muscolare; un’analisi di un piccolo frammento di tessuto muscolare (biopsia) può inoltre confermare le alterazioni cellulari e il deposito di cellule adipose.

Nei centri medici dotati delle più moderne apparecchiature per analisi molecolari e immunologiche è possibile determinare con certezza se il bambino verrà affetto da distrofia muscolare. In questi centri inoltre è possibile analizzare i genitori e gli altri famigliari del piccolo paziente per la ricerca di geni responsabile dello sviluppo delle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker.

Cura della distrofia muscolare per bambini e adulti

Fino a questo momento non sono stati scoperti farmaci in grado di fermare la progressiva atrofia muscolare presente nella distrofia muscolare. Tuttavia, supporti ortopedici, così come la riabilitazione fisica, fisioterapia e chirurgia per la correzione delle contratture possono per un periodo mantenere la mobilità del bambino o del ragazzo.

Ai membri delle famiglie in cui sono stati registrati casi di distrofia muscolare si consiglia di rivolgersi per un consulto genetico per scoprire se esiste un rischio di trasmettere la malattia all’eventuale prole.


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