Distrofia muscolare, le cause della distrofia

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Distrofia muscolare: di cosa si tratta?

Il termine distrofia muscolare si riferisce ad un gruppo di malattie ereditarie, caratterizzate da un’atrofia progressiva e simmetrica dei muscoli scheletrici che evolve senza dolore e perdita di sensibilità negli arti. Paradossalmente i muscoli colpiti possono aumentare di volume a causa dell’incremento del tessuto connettivo e di depositi adiposi, creando una falsa immagine di muscoli forti.

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Finora non è stato scoperto alcun farmaco in grado di curare la distrofia muscolare. Vengono distinti quattro tipi principali di questa patologia. La più frequente è la distrofia muscolare di Duchenne (50% di tutti i casi). Normalmente la malattia compare nella primissima infanzia ed è letale entro i 20 anni di vita. La distrofia muscolare di Becker si sviluppa più lentamente, i pazienti possono sopravvivere oltre i 40 anni. Le distrofie sternocleidomastoidea e quella prossimale solitamente non influenzano l’aspettativa di vita.

Le cause della distrofia muscolare

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La comparsa di distrofia muscolare è causata da geni diversi. La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono causate da geni che si trovano nei cromosomi sessuali e colpiscono esclusivamente soggetti di sesso maschile. Le distrofie sternocleidomastoidea e quella prossimale non sono associate a cromosomi sessuali e colpiscono sia maschi che femmine.


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